期刊简介
本刊以报道生物科学、医学、卫生学、免疫学、血液学、微生物学、病毒学、生物化学、遗传学、分子生物学、医学实验室管理学等学科的基础研究和实验诊断方法学为重点，选登的文章包括医学各个方面的科研成果、工作经验和体会以及有关方面的国内外进展和发展趋势、新技术和新产品的研制等，包括论著、实验技术；综合报道；研究简报、经验交流； 仪器维护与排障；质量控制；综述、讲座、译文；检验与临床; 书评、书讯等。内容丰富，具有较强的专业性和实用性。在广大专家、学者、作者、读者和广告厂商的热情支持下，通过长期不懈的努力，本刊已成为一个在检验医学领域具有重要影响的学术性刊物。继本刊成为中国科技论文统计源期刊（中国科技核心期刊），且被中国科技论文与引文数据库等10多家国内大型检索系统收录以来，近年先后被美国化学文摘社《化学文摘》，美国《剑桥科学文摘（自然科学）》，波兰《哥白尼索引》，英国《农业与生物科学研究文摘》，美国《乌利希期刊指南》国际著名检索系统收录。近期又被英国《全球健康》大型数据库列为收录期刊。
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首页>现代检验医学杂志
- 杂志名称：现代检验医学杂志
- 主管单位：陕西省卫生厅
- 主办单位：陕西省临床检验中心,陕西省人民医院
- 国际刊号：1671-7414
- 国内刊号：61-1398/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：获奖情况：1996年获陕西省优秀期刊二等奖；2000年获陕西省优秀期刊一等奖;2006年陕西省科技期刊审读评优编辑出版优秀奖;2007年陕西省科技期刊出版形式规范检查评比优秀期刊奖;2007年国家科技期刊出版形式规范检查合格单位;2009年陕西省科技期刊评比中被评为特色科技期刊。期刊收录：哥白尼索引(波兰), 农业与生物科学研究中心文摘, CA 化学文摘(美), 剑桥科学文摘, 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中)
未婚青年人群珠蛋白生成障碍性贫血基因缺陷携带率现状调查研究
陈望；刘爱胜；文艳；阳建
关键词：未婚青年, 珠蛋白生成障碍性贫血, 基因缺陷, 携带率, 遗传, 调查
摘要：目的了解深圳地区未婚青年人群珠蛋白生成障碍性贫血基因缺陷携带现状，为优生婚配提供科学依据。方法随机选取2014年3月～2015年10月来医院体检未婚青年人群6182例，采用Sysmex XN-9000全自动血细胞分析仪和红细胞渗透脆性试验进行珠蛋白生成障碍性贫血初筛检查，对平均红细胞体积（MCV）≤82 fl和平均红细胞含量（MCH）≤27 pg或红细胞渗透脆性率＜60％的人群进行血红蛋白电泳分析，对初筛阳性者采用 PCR和反向点杂交法进行基因确诊，并对结果进行统计分析。结果6182例未婚青年人群珠蛋白生成障碍性贫血初筛阳性率17.3％（1069／6182），其中可疑α-为12.2％（752／6182），可疑β-为5.1％（317／6182）；基因确诊珠蛋白生成障碍性贫血阳性率为11.6％（717／6182），其中α-为6.7％（413／6182），β-为3.4％（209／6182），α复合β为1.5％（95／6182）；α-基因缺陷类型主要为-SEA／αα，-α3.7／αα及-α4.2／αα，缺陷率分别为60.8％，23.5％及10.4％；β-基因缺陷类型主要为 CD41／42，CD17及-28，缺陷率分别为41.1％，28.2％及12.9％。结论深圳地区未婚青年人群珠蛋白生成障碍性贫血有一定的携带率，当地计划生育部门应引起高度重视。加强未婚青年人群珠蛋白生成障碍性贫血筛查，对指导优生婚配和预防重症珠蛋白生成障碍性贫血患儿的出生，提高优生优育率，具有重要的意义。
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