期刊简介

               本刊以报道生物科学、医学、卫生学、免疫学、血液学、微生物学、病毒学、生物化学、遗传学、分子生物学、医学实验室管理学等学科的基础研究和实验诊断方法学为重点,选登的文章包括医学各个方面的科研成果、工作经验和体会以及有关方面的国内外进展和发展趋势、新技术和新产品的研制等,包括论著、实验技术;综合报道;研究简报、经验交流; 仪器维护与排障;质量控制;综述、讲座、译文;检验与临床; 书评、书讯等。内容丰富,具有较强的专业性和实用性。在广大专家、学者、作者、读者和广告厂商的热情支持下,通过长期不懈的努力,本刊已成为一个在检验医学领域具有重要影响的学术性刊物。继本刊成为中国科技论文统计源期刊(中国科技核心期刊),且被中国科技论文与引文数据库等10多家国内大型检索系统收录以来,近年先后被美国化学文摘社《化学文摘》,美国《剑桥科学文摘(自然科学)》,波兰《哥白尼索引》,英国《农业与生物科学研究文摘》,美国《乌利希期刊指南》国际著名检索系统收录。近期又被英国《全球健康》大型数据库列为收录期刊。

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  • 杂志名称:现代检验医学杂志
  • 主管单位:陕西省卫生厅
  • 主办单位:陕西省临床检验中心,陕西省人民医院
  • 国际刊号:1671-7414
  • 国内刊号:61-1398/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:获奖情况:1996年获陕西省优秀期刊二等奖;2000年获陕西省优秀期刊一等奖;2006年陕西省科技期刊审读评优编辑出版优秀奖;2007年陕西省科技期刊出版形式规范检查评比优秀期刊奖;2007年国家科技期刊出版形式规范检查合格单位;2009年陕西省科技期刊评比中被评为特色科技期刊。期刊收录:哥白尼索引(波兰), 农业与生物科学研究中心文摘, CA 化学文摘(美), 剑桥科学文摘, 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中)
现代检验医学杂志2016年第05期

基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术检测药物代谢酶基因多态性平台的建立

叶阿里;张海燕;窦亚玲;孔令君;张睿;张晓峰

关键词:药物代谢酶基因, 基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术, 单核苷酸多态性
摘要:目的:建立基于基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(MALDI-TOF-MS)技术检测患者体内药物代谢酶基因多态性的平台。方法选取2013年10月~2014年6月在北京协和医院门诊就诊患者53例 EDTA抗凝外周血,提取全血基因组DNA,用 MALDI-TOF-MS技术检测53例患者药物代谢酶基因 CYP2C9*2(rs1799853),CYP2C9*3(rs1057910), CYP2C19*2(rs4244285),CYP2C19*3(rs4986893),CYP2C19*4(rs28399504),CYP2C19*5(rs56337013)和 CYP2C19*17(rs12248560)的单核苷酸多态性(SNP)位点,并用 Sanger测序法进行验证。结果用 MALDI-TOF-MS 技术可以同时完成53份样本,2个药物代谢酶基因,7个 SNP位点的检测。53例患者中,发现CYP2C19*2(rs4244285)AG型25例, AA型6例,GG型22例,A等位基因频率为34.9%。CYP2C19*3(rs4986893)AG型4例,GG型49例,A等位基因频率为3.8%。CYP2C9*3(rs1057910)CA型5例,AA型48例,C等位基因频率为4.7%。未发现 CYP2C9*2(rs1799853), CYP2C19*4(rs28399504),CYP2C19*5(rs56337013)和CYP2C19*17(rs12248560)位点突变。经与 Sanger测序法比较,两种检测方法结果的符合率为100%。结论成功建立 MALDI-TOF-MS技术检测药物代谢酶基因多态性的平台,该平台具有高通量、准确的特点,对个性化用药治疗具有重要的临床应用价值。