期刊简介
本刊以报道生物科学、医学、卫生学、免疫学、血液学、微生物学、病毒学、生物化学、遗传学、分子生物学、医学实验室管理学等学科的基础研究和实验诊断方法学为重点，选登的文章包括医学各个方面的科研成果、工作经验和体会以及有关方面的国内外进展和发展趋势、新技术和新产品的研制等，包括论著、实验技术；综合报道；研究简报、经验交流； 仪器维护与排障；质量控制；综述、讲座、译文；检验与临床; 书评、书讯等。内容丰富，具有较强的专业性和实用性。在广大专家、学者、作者、读者和广告厂商的热情支持下，通过长期不懈的努力，本刊已成为一个在检验医学领域具有重要影响的学术性刊物。继本刊成为中国科技论文统计源期刊（中国科技核心期刊），且被中国科技论文与引文数据库等10多家国内大型检索系统收录以来，近年先后被美国化学文摘社《化学文摘》，美国《剑桥科学文摘（自然科学）》，波兰《哥白尼索引》，英国《农业与生物科学研究文摘》，美国《乌利希期刊指南》国际著名检索系统收录。近期又被英国《全球健康》大型数据库列为收录期刊。
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首页>现代检验医学杂志
- 杂志名称：现代检验医学杂志
- 主管单位：陕西省卫生厅
- 主办单位：陕西省临床检验中心,陕西省人民医院
- 国际刊号：1671-7414
- 国内刊号：61-1398/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：获奖情况：1996年获陕西省优秀期刊二等奖；2000年获陕西省优秀期刊一等奖;2006年陕西省科技期刊审读评优编辑出版优秀奖;2007年陕西省科技期刊出版形式规范检查评比优秀期刊奖;2007年国家科技期刊出版形式规范检查合格单位;2009年陕西省科技期刊评比中被评为特色科技期刊。期刊收录：哥白尼索引(波兰), 农业与生物科学研究中心文摘, CA 化学文摘(美), 剑桥科学文摘, 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中)
重庆地区儿童珠蛋白生成障碍性贫血基因诊断分析
孟凡飞；李毅；蒲晓允
关键词：珠蛋白生成障碍性贫血, 基因分析, 儿童
摘要：目的：分析重庆地区珠蛋白生成障碍性贫血患儿的发病率及基因突变类型和构成比。方法采用多聚合酶链式反应（PCR）和膜杂交术，对566例小细胞低色素贫血疑似珠蛋白生成障碍性贫血患儿进行珠蛋白生成障碍性贫血基因诊断分析。结果566例贫血儿童中，检出珠蛋白生成障碍性贫血289例（51.06％），其中α-珠蛋白生成障碍性贫血98例（33.91％），β-珠蛋白生成障碍性贫血189例（65.40％），复合型珠蛋白生成障碍性贫血2例（0.69％）。98例α-珠蛋白生成障碍性贫血患儿的基因突变类型以缺失型为主88例（89.80％），缺失类型主要为--SEA／αα64例（65.31％），-α3.7／αα16例（16.33％），-α3.7／--SEA6例（6.12％），-α3.7／-α4.22例（2.04％）。非缺失型6例（6.12％），其中ααCS／αα3例（3.06％），ααQS／αα2例（2.04％），ααWS／αα1例（1.02％）。缺失突变复合型4例（4.08％），其中ααCS／--SEA 2例（2.04％），ααQS／-α3.72例（2.04％）。189例β-珠蛋白生成障碍性贫血患儿主要为 CD41-42（-TCTT）基因型68例（35.98％），CD17（A→T）63例（33.33％），IVS-2-654（C→T）30例（15.87％）。复合型珠蛋白生成障碍性贫血--SEA／αα／CD17，-α3.7／αα／CD41-42各1例。结论重庆地区儿童珠蛋白生成障碍性贫血基因突变率较高，应选择有针对性的分子诊断技术并加强疾病预防策略，减少珠蛋白生成障碍性贫血患儿的出生。
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