期刊简介
本刊以报道生物科学、医学、卫生学、免疫学、血液学、微生物学、病毒学、生物化学、遗传学、分子生物学、医学实验室管理学等学科的基础研究和实验诊断方法学为重点，选登的文章包括医学各个方面的科研成果、工作经验和体会以及有关方面的国内外进展和发展趋势、新技术和新产品的研制等，包括论著、实验技术；综合报道；研究简报、经验交流； 仪器维护与排障；质量控制；综述、讲座、译文；检验与临床; 书评、书讯等。内容丰富，具有较强的专业性和实用性。在广大专家、学者、作者、读者和广告厂商的热情支持下，通过长期不懈的努力，本刊已成为一个在检验医学领域具有重要影响的学术性刊物。继本刊成为中国科技论文统计源期刊（中国科技核心期刊），且被中国科技论文与引文数据库等10多家国内大型检索系统收录以来，近年先后被美国化学文摘社《化学文摘》，美国《剑桥科学文摘（自然科学）》，波兰《哥白尼索引》，英国《农业与生物科学研究文摘》，美国《乌利希期刊指南》国际著名检索系统收录。近期又被英国《全球健康》大型数据库列为收录期刊。
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首页>现代检验医学杂志
- 杂志名称：现代检验医学杂志
- 主管单位：陕西省卫生厅
- 主办单位：陕西省临床检验中心,陕西省人民医院
- 国际刊号：1671-7414
- 国内刊号：61-1398/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：获奖情况：1996年获陕西省优秀期刊二等奖；2000年获陕西省优秀期刊一等奖;2006年陕西省科技期刊审读评优编辑出版优秀奖;2007年陕西省科技期刊出版形式规范检查评比优秀期刊奖;2007年国家科技期刊出版形式规范检查合格单位;2009年陕西省科技期刊评比中被评为特色科技期刊。期刊收录：哥白尼索引(波兰), 农业与生物科学研究中心文摘, CA 化学文摘(美), 剑桥科学文摘, 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中)
中国罕见的移码突变型β珠蛋白生成障碍性贫血家系调查
曾劲伟；方颖迪
关键词：β珠蛋白生成障碍性贫血, 移码突变, DNA测序
摘要：目的 鉴定一位育龄妇女所携带的在中国人中罕见的β珠蛋白生成障碍性贫血基因突变并对其家系进行研究.方法 将先证者及其他3位家系成员(父亲、母亲与丈夫)一起作为调查分析对象.血液学表型分析采用常规红细胞指数及高效液相色谱技术(HPLC);α与β珠蛋白生成障碍性贫血常规基因检测分别采用Gap-PCR和反向点杂交法(RDB).另外对常规基因检测不能确诊的β珠蛋白生成障碍性贫血基因突变进行β珠蛋白基因序列测定.结果 先证者及其父亲具有典型的β珠蛋白生成障碍性贫血血液学表型,RDB法未检测出已知的β珠蛋白生成障碍性贫血突变类型,测序显示这两位家系成员的β珠蛋白基因共缺失CD89～CD92全部的密码子和CD93第1与第2位的核苷酸(-AGTGAGCTG-CACTG,-14bp),并发生了移码突变,使CD89位上提前出现终止密码子TGA;先证者丈夫基因型为CD41-42(-TCTT)/N.结论 CD89～93(-14bp)移码突变在中国人群中属于比较罕见的β珠蛋白生成障碍性贫血类型,其在β珠蛋白生成障碍性贫血高风险家庭中的检出,对β珠蛋白生成障碍性贫血的产前诊断工作有参考价值.
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