期刊简介
本刊以报道生物科学、医学、卫生学、免疫学、血液学、微生物学、病毒学、生物化学、遗传学、分子生物学、医学实验室管理学等学科的基础研究和实验诊断方法学为重点，选登的文章包括医学各个方面的科研成果、工作经验和体会以及有关方面的国内外进展和发展趋势、新技术和新产品的研制等，包括论著、实验技术；综合报道；研究简报、经验交流； 仪器维护与排障；质量控制；综述、讲座、译文；检验与临床; 书评、书讯等。内容丰富，具有较强的专业性和实用性。在广大专家、学者、作者、读者和广告厂商的热情支持下，通过长期不懈的努力，本刊已成为一个在检验医学领域具有重要影响的学术性刊物。继本刊成为中国科技论文统计源期刊（中国科技核心期刊），且被中国科技论文与引文数据库等10多家国内大型检索系统收录以来，近年先后被美国化学文摘社《化学文摘》，美国《剑桥科学文摘（自然科学）》，波兰《哥白尼索引》，英国《农业与生物科学研究文摘》，美国《乌利希期刊指南》国际著名检索系统收录。近期又被英国《全球健康》大型数据库列为收录期刊。
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首页>现代检验医学杂志
- 杂志名称：现代检验医学杂志
- 主管单位：陕西省卫生厅
- 主办单位：陕西省临床检验中心,陕西省人民医院
- 国际刊号：1671-7414
- 国内刊号：61-1398/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：获奖情况：1996年获陕西省优秀期刊二等奖；2000年获陕西省优秀期刊一等奖;2006年陕西省科技期刊审读评优编辑出版优秀奖;2007年陕西省科技期刊出版形式规范检查评比优秀期刊奖;2007年国家科技期刊出版形式规范检查合格单位;2009年陕西省科技期刊评比中被评为特色科技期刊。期刊收录：哥白尼索引(波兰), 农业与生物科学研究中心文摘, CA 化学文摘(美), 剑桥科学文摘, 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中)
范可尼贫血的研究进展与国际诊断标准
吴占河；葛志红
关键词：范可尼贫血, 骨髓衰竭综合征, 染色体不稳定综合征, 肿瘤高发
摘要：范可尼贫血是常染色体隐性遗传性疾病(除B亚型外,X-性连锁).临床表现为多样化的型体及智力发育异常,多种肿瘤高发倾向,进行性骨髓衰竭以及多种脏器受累.范可尼贫血的研究是医学研究当中发展快的领域之一.迄今为止,15个不同的互补亚型被鉴别,这15个突变的基因已被定位于不同的染色体位点上.以发病机理、诊断技术、治疗为主的探索性研究日益深入,因此极大地推动了基础研究和临床诊断与治疗进展,同时也为癌症和老化方面的研究带来极大的有意义的启发.由于范可尼贫血患者大多是在发生骨髓衰竭或合并为肿瘤的晚期才为就诊的原因,所以被称之为不治之症.包括从产前开始的早期诊断,早期治疗延长生命非常重要.也由于该病的基因型及临床表型相当复杂,缺乏明显特征,所以给早期诊断带来困难与挑战.同时也要求医务人员具有血液、遗传及肿瘤等多方面的综合知识.该文将对范可尼贫血的新的概念、临床诊断、实验室检测策略等一些相关问题进行讨论,希望对国内开展此方面的工作有些帮助.
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