期刊简介
本刊以报道生物科学、医学、卫生学、免疫学、血液学、微生物学、病毒学、生物化学、遗传学、分子生物学、医学实验室管理学等学科的基础研究和实验诊断方法学为重点，选登的文章包括医学各个方面的科研成果、工作经验和体会以及有关方面的国内外进展和发展趋势、新技术和新产品的研制等，包括论著、实验技术；综合报道；研究简报、经验交流； 仪器维护与排障；质量控制；综述、讲座、译文；检验与临床; 书评、书讯等。内容丰富，具有较强的专业性和实用性。在广大专家、学者、作者、读者和广告厂商的热情支持下，通过长期不懈的努力，本刊已成为一个在检验医学领域具有重要影响的学术性刊物。继本刊成为中国科技论文统计源期刊（中国科技核心期刊），且被中国科技论文与引文数据库等10多家国内大型检索系统收录以来，近年先后被美国化学文摘社《化学文摘》，美国《剑桥科学文摘（自然科学）》，波兰《哥白尼索引》，英国《农业与生物科学研究文摘》，美国《乌利希期刊指南》国际著名检索系统收录。近期又被英国《全球健康》大型数据库列为收录期刊。
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首页>现代检验医学杂志
- 杂志名称：现代检验医学杂志
- 主管单位：陕西省卫生厅
- 主办单位：陕西省临床检验中心,陕西省人民医院
- 国际刊号：1671-7414
- 国内刊号：61-1398/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：获奖情况：1996年获陕西省优秀期刊二等奖；2000年获陕西省优秀期刊一等奖;2006年陕西省科技期刊审读评优编辑出版优秀奖;2007年陕西省科技期刊出版形式规范检查评比优秀期刊奖;2007年国家科技期刊出版形式规范检查合格单位;2009年陕西省科技期刊评比中被评为特色科技期刊。期刊收录：哥白尼索引(波兰), 农业与生物科学研究中心文摘, CA 化学文摘(美), 剑桥科学文摘, 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中)
中国健康人血清游离表皮生长因子受体外显子18～22序列分析
郭野；秦绪珍；崔巍；李龙芸
关键词：中国健康人, 血清, 表皮生长因子受体, 游离DNA, 序列
摘要：目的 分析中国健康人血清游离DNA中表皮生长因子受体(EGFR)外显子18～22基因序列是否存在突变,为监测EGFR酪氨酸激酶选择性抑制荆(EGFR TKIs)的临床疗效提供正常参考数据.方法 采用高灵敏度DNA提取方法结合高保真巢式PCR和基因测序技术对42例中国健康人外周血血清游离DNA中EGFR TKIs作用靶点所在结构域即EGFR外显子18～22的基因序列和氨基酸序列进行分析.结果 从外周血血清游离DNA中均扩增出EGFR外显予18～22的基因片段,片段大小(分别为400,374,404,408争419 bp)与预期设计片段完全相符.健康人外周血游离DNA中存在EGFR基因突变,突变频率出现多的是EGFR外显子20.41名健康人样本中有7例样本出现1处相同位点的沉默点突变(4838499 G→A),其氨基酸序列(Glu)没有发生改变;EGFR外显子18也出现点突变,34名健康人样本中有1名健康者样本出现3处点突变,其中2处点突变(4830989 G→C;4831025 G→C)导致氨基酸序列发生改变(Glu→Gln;Ala-Pro),另外1处点突变(4831000 A→C)为沉默突变,其氨基酸序列(Thr)没有发生变化;EGFR外显子19、外显子21～22没有出现基因突变.结论 通过巢式PCR结合基因测序可以分析外周血游离DNA中EGFR基因序列,健康人外周血游离EGFR外显子18和20存在基因点突变,其中外显子18的点突变导致了氨基酸序列改变.
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