期刊简介
本刊以报道生物科学、医学、卫生学、免疫学、血液学、微生物学、病毒学、生物化学、遗传学、分子生物学、医学实验室管理学等学科的基础研究和实验诊断方法学为重点，选登的文章包括医学各个方面的科研成果、工作经验和体会以及有关方面的国内外进展和发展趋势、新技术和新产品的研制等，包括论著、实验技术；综合报道；研究简报、经验交流； 仪器维护与排障；质量控制；综述、讲座、译文；检验与临床; 书评、书讯等。内容丰富，具有较强的专业性和实用性。在广大专家、学者、作者、读者和广告厂商的热情支持下，通过长期不懈的努力，本刊已成为一个在检验医学领域具有重要影响的学术性刊物。继本刊成为中国科技论文统计源期刊（中国科技核心期刊），且被中国科技论文与引文数据库等10多家国内大型检索系统收录以来，近年先后被美国化学文摘社《化学文摘》，美国《剑桥科学文摘（自然科学）》，波兰《哥白尼索引》，英国《农业与生物科学研究文摘》，美国《乌利希期刊指南》国际著名检索系统收录。近期又被英国《全球健康》大型数据库列为收录期刊。
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首页>现代检验医学杂志
- 杂志名称：现代检验医学杂志
- 主管单位：陕西省卫生厅
- 主办单位：陕西省临床检验中心,陕西省人民医院
- 国际刊号：1671-7414
- 国内刊号：61-1398/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：获奖情况：1996年获陕西省优秀期刊二等奖；2000年获陕西省优秀期刊一等奖;2006年陕西省科技期刊审读评优编辑出版优秀奖;2007年陕西省科技期刊出版形式规范检查评比优秀期刊奖;2007年国家科技期刊出版形式规范检查合格单位;2009年陕西省科技期刊评比中被评为特色科技期刊。期刊收录：哥白尼索引(波兰), 农业与生物科学研究中心文摘, CA 化学文摘(美), 剑桥科学文摘, 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中)
先天性肾上腺皮质增生风险胎儿的CYP21基因分子产前诊断
崔英霞；夏欣一；史轶超；魏丽；卢洪涌；姚兵；戈一峰；李晓军；黄宇烽
关键词：先天性肾上腺皮质增生, 21-羟化酶, 分子产前诊断
摘要：目的 报告1例先天性肾上腺皮质增生(CAH)CYP21基因缺陷风险胎儿的分子产前诊断.方法 首先对携带者夫妇进行CYP21基因扩增和测序,确定这对夫妇均为CYP21基因缺陷的携带者.妻子孕29w时于B超的引导下抽取胎儿脐血,分离血浆进行17-羟孕酮的检测.从血细胞中提取DNA,用多态性位点D12S1701检测夫妇和胎儿DNA,以排除胎儿样本中无母体细胞污染,在此基础上,针对携带者突变位点对胎儿样本进行DNA扩增,PCR产物经正反方向测序分析.结果 携带者夫妇均存在CYP21因子外显子4突变(g.1122T＞A,p.I172N)和外显子6的丛集突变(g.1503T＞A,g.1506T＞A,g.1512T＞A,p.I236N,p.V237E,p.M239K).多态性位点检测排除胎儿样本中母体细胞污染,胎儿测序结果显示不带有与父母相同的突变.胎儿血浆17-羟孕酮结果正常.后妻子足月分娩了一健康女婴.结论 产前分子诊断对于CAH风险胎儿是非常重要的.用测序技术进行CYP21基因的分子产前诊断是可行的.
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